Aún y cuando se desconoce por completo la causa exacta de esta condición, los investigadores han estado buscando causas tanto genéticas como ambientales.
Los expertos en el área creen que el autismo es un desorden biológico. Sin embargo, aquellos que piensan que el autismo está ligado al ambiente encuentran entre muchos otros factores dos que parecen relativamente potenciales: las vacunas y diferentes traumas cerebrales.
Algunos estudios genéticos muestran que el autismo se relaciona con el cromosoma 5 y 15 pero nada ha sido comprobado de manera cientlfica.
El estudio de Wier, Yoshida, Odoull, Grether, Cohen (2006) también asegura que existen diversas causas, sin embargo ellos aseguran que existe una relación entre las causas genéticas y las causas del ambiente y del desarrollo fetal del niño. Es decir aseguran que el autismo es heterogéneo. Sin embargo si creen de manera contundente que el factor herencia juega un papel muy importante. Además consideran que la etapa prenatal y los primeros meses aumentan el riesgo de los niños, sobre todo su exposición a vacunas, infecciones y químicos como el caso del thaliomide se asocian a este desorden neurológico.
De acuerdo con la Sociedad de Autismo de Greater Cleveland (The Autism Society of Greater Cleveland) en algunos estudios de personas con autismo se han encontrado anormalidades en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amigdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. Las neuronas en estas regiones parecen ser más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas, las cuales pueden interferir con las señales nerviosas. Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal. Algunas neuronas de personas con autismo han mostrado que este pude ser un verdadero factor detonante, sin embargo aún no se ha logrado cubrir por completo esta teoria. Lo que si es evidente es que existen autistas con este tipo de neuronas.
Algunas investigaciones apuntan a las malformaciones neuronales durante el periodo de desarrollo fetal como la eauda del autismo, sin embargo hay muchas otras investigaciones que ven una dirección diferente, y proponen que el problema se genera después del nacimiento.
AÚN NO EXISTE UNA DETERMINADA CAUSA NI SE HAN IDENTIFICADO CLARAMENTE LOS DETONADORES.